Radiology:MRI，给你一双看清白质消融自然家族史的眼睛！

皮质消融（VWM）是冠状动脉患病性性疾病的一种具象，其里面冠状动脉是唯一或最突出的受严重影响组织。定义VWM的MRI特征是冠状动脉的透过性稀少和囊性转变，于FLAIR三幅像上表现为冠状动脉频率接近或与脑脊液（CSF）相同。

VWM是由EIF2B1-5等位基因里面的任何一个等位基因的双拷贝核苷酸变异引起的，这些等位基因区块真核英文翻译开端qeIF2B的五个亚该单位。VWM的发作时长主要是在学龄前早期，但于胎儿期至老年期可选择发作。

在过去的30年里面，MRI在VWM的诊断里面发挥了重要抑制作用。然而，冠状动脉衰减的时长流程还没有被该系统研究者，而且缺乏各有不同发作年岁的MRI社会的转变的该系统资料。为了使MRI在化疗试验里面发挥更有价值的抑制作用，全因，刊发在Radiology杂志的一项研究者通过对大量经遗传学证实的VWM患儿在MRI上的冠状动脉所致方面情况的该系统研究者，为诊疗进一步理解及阐明VWM的频发转变提供了影像学支持。

根据发作年岁，将等位基因证实的VWM患儿分层为3号：1岁所列，1岁至2岁所列，2岁至4岁所列，4岁至8岁所列，8岁至18岁所列，以及18岁或以上。经机构审查委员会准许，用三种方法对1985年至2019年其间获得的所有可用的MRI显像三幅像透过了回顾性分析方法。 (a)测算侧脑室宽度与颅骨的%-（脑室与颅骨%-[VSR]），以估计脑剧减；(b)在FLAIR三幅像上，通过目测将冠状动脉分为出现所致、很高频率、稀少或囊性转变的比例，并转化为皮质衰减评分。(c) 颅内容积被分割成出现所致外观的皮质和灰质、所致但结构上不存在的（FLAIR-很高频率）和稀少或囊性（FLAIR-很高频率）皮质，以及脑室和脑脊液（CSF）。

本研究者评估了270名患儿（里面位年岁，7岁[四分位数全域，3-18岁]；144名男人患儿）的共461次检查；112名患儿透过了连续显像。发作更晚的患儿具有较很高的VSR[F(5) = 8.42; P < .001]和CSF体积[F(5) = 21.7; P < .001]，较低的皮质衰减评分[F(5) = 4.68; P < .001]和稀少或囊性皮质体积[F(5) = 13.3; P < .001]。发作时长趋晚，皮质衰减评分[b=-1.6，t（109）=-3.9；P<.001]和VSR[b=-0.05，t（109）=-3.7；P<.001]的方面率趋低。

三幅 各有不同发作年岁的患儿在FLAIR三幅像里面冠状动脉所致的方面情况。(a, e) 一位7个月发作的男性患儿的第一次（a）和终于一次（e）MRI显像（7个月和23个月时）。第一次MRI显像时，内囊和大脑半球的FLAIR很高密度和大脑大脑皮质皮质的非常少稀少。在终于一次MRI显像里面可以看到大冠状动脉的全然囊性转变。在终于一次MRI显像里面，侧脑室的后部因皮质塌陷而兼并；脑室的前部一直保持陡峭。(b, f) 一名14个月发作的男性患儿的第一次（b）和终于一次（f）MRI显像（19个月和30个月时）。第一次MRI显像推断弥漫性皮质所致，大脑皮质皮质有稀少情形。在终于一次MRI显像里面，冠状动脉全然被气体取代。(c, g）一个7岁发作的男人患儿的第一次（c）和终于一次（g）MRI显像（8岁和25岁时）。皮质深处推断初放射状的橘红色，反映了稀少组织内保存较好的血管外面组织。终于一次MRI显像推断稀少的冠状动脉有轻度增加，冠状动脉剧减。(d, h) 一名46岁发作的男人患儿的第一次（d）和终于一次（h）MRI显像（48岁和55岁）。第一次MRI显像推断脑室外面皮质轻度稀少，大脑皮质和皮质下皮质增生化并伴有脑剧减。终于一次MRI显像推断稀少没有明显增加，脑剧减略有增加。

本研究者断定，冠状动脉消融的解剖类型和方面流程取决于性疾病的发作年岁：发作趋早，冠状动脉衰减的囊性转变趋大，方面更快趋快：而发作趋晚，则皮质剧减和增生增生更占多数。完全一致这些MRI特征对于正确暗示及阐明冠状动脉性疾病的解剖环境因素以及进一步的化疗试验提供了强有力的参考依据。

文中注解：

Menno D Stellingwerff,Murtadha L Al-Saady,Tim van de Brug,et al.MRI Natural History of the Leukodystrophy Vanishing White Matter.DOI:10.1148/radiol.2021210110