Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功用突变

遗传病态白血球降低病症(ITs)是一种以低白血球计数为特征的异质病态哮喘，可避免出血偏向。尽管对其遗传因素所的数据分析获了一定进展，但近50%的家族病态白血球降低病症病征的成因仍不恰当。现时Caterina Marconi等人对两对常病态染色体隐形白血球降低病症的兄弟姐妹开展外显子测序，在PTPRJ病态状上深入研究出两个等位病态状系由统丧失病态突变。该病态状解码受体都为受体酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在白血球和巨核细胞中所大量理解。与数据分析效应一致，两个可先证者的PTPRJ mRNA和受体都几乎只不过缺失。为进一步数据分析PTPRJ弱点在毒素造血起到中所的病原起到，数据分析人员采用CRISPR/Case9敲除动物模型的ptprja（人PTPTJ的同源病态状），避免活体CD41+白血球的需求量显著降低。而且，在体外，病征的巨核细胞的成熟和可先证者的SDF1驱动的迁移、白血球前体产生仅有损伤。沉默人巨核细胞系由的PTPRJ可再现时在病征巨核细胞中所所仔细观察到的系由统弱点。该病态状由PTPRJ突变避免，表现时为一种非综合征病态的白血球降低病症，特征为社会大众出血、小白血球、白血球对GPVI激动剂透明质酸和convulxin的化学反应损伤。上述白血球系由统弱点可也许Src家族激酶的再造降低。综上所述，本数据分析洞察了一种新的IT产生形式以及PTPRJ在白血球生成中所的大体起到。类似出处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系由梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需授权！